天啊！原来每对夫妻都有可能生出缺陷宝宝！

本文原创：张翊　副主任医师

　　也许，你听说过「地贫儿」（地中海贫血儿童），如果是重型的宝宝，他们需要定期输血和排铁治疗维持生命，治疗费用高，对于家庭的负担非常沉重。

　　但是，你可能从来没有担心过自己会生下“地贫儿”，因为你的家族从来都没有先例。

　　然而事实上，这是有可能发生的，这其中不仅仅是“地贫儿”，还有其他「出生缺陷」的宝宝，比如，耳聋、血友病等。

什么是出生缺陷？

　　即“先天畸形”，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢的异常。

　　近些年，我国新生儿出生缺陷率居高不下，根据《中国出生缺陷防治报告》的统计，我国的「出生缺陷」发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人数约为90万例。

　　这些出生缺陷大多是「隐形遗传病」导致的，它也成为了婴儿死亡、残疾的重要原因。

　　简单来说，是指父母双方携带某种基因的致病变异，但是患儿父母自身表现正常，所以往往会被忽略掉。

　　但是一旦同时遗传给宝宝，宝宝的病症会非常严重，新生儿期死亡率极高，多数患儿无法存活到成年，而且大多数目前是无药可医的。

　　这些携带致病基因但无症状表现的个体就是携带者（见图中黄标个体）。

　　如果夫妇双方都是同一种遗传病的携带者，那么她们会有1/4的概率生育出一个先天畸形的患儿，1/2的概率生育出一个该隐性遗传病的携带者。

　　刚刚开头提及的“地贫儿”地中海贫血就是属于隐形遗传病，除此之外，常见的「隐形遗传病」还有脊髓型肌萎缩症（SMA），假性肥大性肌营养不良（DMD），多囊肾，视网膜色素变性（RP）、马凡氏综合症等等。

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　　2018年，我国公布了第一批罕见病目录，其中80%为遗传病，如白化病、血友病等，这其中又大约有90%的隐性遗传病是无药可治的，剩余部分即便可治疗，费用也相当昂贵，例如，常见的SMA可通过基因疗法治疗，但是总费用大约需要1000万元以上。

　　有试管的准爸准妈可能会问，“我们夫妻双方染色体核型是正常的，胚胎也是经过实验室挑选的，为什么我们出生的孩子是耳聋，是站立不稳无法行走，是视力障碍等等？”

　　事实就是，双方染色体检查、常规试管婴儿的胚胎筛选方法是发现不了这类问题的。

　　就算是常规羊水穿刺和较新的无创产前检测也无法检测单个基因缺陷。

　　只有针对性的产检，如在孕早期通过采集绒毛或是孕中期通过羊水穿刺取样，然后进行基因检测才能确定胎儿是否有遗传病。

　　切不可抱有“只要我进行了产检就不会生出有遗传病的孩子”这样的错误认知。

　　为了降低出生缺陷率，世界卫生组织（WHO）提出了「三级预防」，是可以通过孕前和孕期检查来有效避免的。

三级预防

一级预防：婚前、孕前阶段

　　健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询以及隐形遗传病携带者筛查等

什么是携带者筛查？

　　为了预防某种遗传疾病在该群体中的发生，利用生物信息技术对常见遗传病的致病基因进行准确的检查手段。

　　在群体中筛选出表型正常的携带者后，对其进行婚育风险评估和指导。根据筛查结果进一步明确出生患儿的风险并给予携带者一个科学的备孕计划。

二级预防：孕期阶段

　　孕期通过产前筛查和产前诊断，减少严重缺陷儿的出生。

三级预防：新生儿

　　对新生儿疾病的早筛查、早发现、早治疗，来避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。

　　二级和三级预防，虽然可以降低患儿的出生率，但是无法避免终止妊娠对妈妈的伤害。

　　所以最好的治疗就是预防，孕前的「隐性遗传病筛查」是非常重要的一步，是对宝宝和准妈妈最好的关爱和保护。

　　「携带者筛查」可以检测出遗传代谢疾病，并且可以通过「第三代试管婴儿技术」精准防控，由此可以预防更多隐性遗传病发生。

　　正如文章开头提及，没有家族特殊疾病史，也有可能会生育缺陷儿。

　　家族没有特殊疾病史，可能有2种情况，1、你及家人确实没有某种遗传病；

　　2、约80%的隐性遗传病患者没有任何家族史，而平均每个正常人会携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因，它对下一代遗传的发生与概率有关。

　　所以，无论有没有家族史，每个人都可能是某种单基因遗传病的隐性携带者，有一定的生育遗传风险，建议进行孕前基因相关检测。

　　目前，已开展相关检测项目，可针对中国人群中较为常见的严重/早发遗传病致病基因的筛查项目，覆盖上百种严重隐性遗传病。备孕的夫妇可根据情况进行相关检测。

　　以上就是今天的内容啦，希望对你有所帮助。我们不仅仅是希望每对准爸妈能怀上宝宝，更要生育健康的宝宝。愿大家都能迎来健健康康的小生命~

直播预告

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本文撰写医生

张翊　副主任医师

　　四川大学华西临床医学院妇产科学硕士

　　四川省优生托育协会生育力保存专业委员会委员

　　四川省医院协会社会办医分会妇幼专业委员会委员

工作经历

　　2009年起专注从事辅助生殖，有丰富的生殖内分泌及辅助生殖技术经验。曾供职于亚洲最大医疗集团新加坡百汇医疗，师从“亚洲首例试管婴儿之父”黄荣业教授。曾任锦江区妇幼保健院生殖中心主任，现任四川锦欣西囡妇女儿童医院 (毕异院区) 质控部主任。2014年起担任医疗组长，负责了上万周期的助孕治疗，辅助生殖技术经验丰富，辅助生殖手术技术精湛(如取卵、移植术等)，共完成近20000例试管手术。已通过国际临床遗传学及遗传咨询培训，对染色体异常、单基因病、优生遗传也有独到见解。曾赴美国、新加坡等国内外多地参加学术交流，发表相关学术论文多篇。

擅长领域

　　擅长治疗各种原因的不孕症，如多囊卵巢综合征、输卵管因素不孕、子宫内膜异位症、优生遗传等，尤为擅长反复试管助孕失败、对流产保胎也有丰富的经验。

本文审核专家

黄继华 博士

诊疗方向：

　　擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

　　毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。