备孕期「单基因遗传病筛查」要不要做？

本文原创：姚远 副主任医师

　　现在有越来越多的夫妇了解到孕前检查的重要性。

常规的孕前检查包括以下几项：

1. 血常规、尿常规、肝肾功、心电图、血压

2. 病毒（TORCH））抗体检测

3. 传染病筛查（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）

4. 宫颈HPV、TCT、妇科检查

5. 有家族遗传史的需做相关染色体检查

6. 甲状腺功能检查

7. 生育力评估

　　除了这些常规的检查外，还有很多姐妹来院咨询关于「单基因遗传病筛查」的相关问题。孕期到底有没有必要做？今天就来跟大家说说。

Part 1 什么是单基因遗传病携带者筛查？

　　单基因遗传病，是指受一对等位基因控制的遗传病。

　　通常分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、连锁隐形遗传病、Y连锁遗传病这五类。

　　携带者往往没有症状，常规的孕前检查难以发现。平均每个人都可能携带2.8个致病基因。

Part 2 单基因遗传病携带者筛查的必要性

　　每个人身上都会带一些隐形基因突变。如果夫妻双方有一方检测出某项基因突变，但另外一方没有，理论上孩子的患病率为0%。只有夫妻双方同时患有同一种基因突变，孩子才有1/4的发病几率。只有科学的孕前筛查，才能有效预防出生缺陷。

Part 3 单基因遗传病携带者筛查的适用人群

　　所有备孕人群及孕早期夫妇：

　　有不良孕产史的；

　　关注隐性遗传病备孕的；

　　孕期关注隐性遗传病的；

　　有遗传病家族史的；

　　需要通过辅助生殖助孕实现优生优育的。

Part 4 单基因遗传病携带者筛查可以筛查哪些病种？

　　477种中国人群严重遗传病。

　　其中，可以通过检测夫妻双方是否为22种高发单基因遗传病的携带者，提示生育风险。

　　结合遗传咨询和产前检查，可有效避免严重遗传病患儿的出生。

检测病种：

　　遗传性耳聋、地中海贫血、假肥大型肌营养不良、脆性X综合征、血友病A、X性连锁鱼鳞病、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

Part 5 怎样阻断单基因患儿出生？

　　孕前检查阶段，夫妻双方行单基因遗传病携带者筛查，可以提前发现携带的异常基因。

　　针对部分异常基因，可选择胚胎植入前遗传学检测技术（俗称第三代试管技术）进行助孕。有效避免生育遗传病患儿的发生。

　　最后总结一下，出生缺陷不仅降低生活质量，还会给家庭带来巨大的心理及经济压力。因此，为了孩子的健康和家庭幸福，在孕前或孕早期进行单基因病携带者筛查对于防控常见的隐性遗传病非常重要。

本文作者

姚远 副主任医师

擅长方向：

　　擅长妇科各种计划生育手术，宫腔镜手术，妇科炎症的诊治。各种内分泌疾病，如多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症，不孕不育及辅助生殖助孕，门诊监测排卵早期妊娠保胎等。尤其是在妇科常见病、多发病的诊疗、辅助生殖临床并发症的处理、妇科内分泌疾病等方面有丰富的临床经验。

诊疗经验：

　　毕业于四川大学临床医学专业。从事妇科工作十年。