宝宝有「香甜气息」竟是一种病，枫糖尿病

　　随着环境、生活方式和饮食结构的改变，糖尿病的发病率也越来越高。都知道糖尿病，那你是否知道「枫糖尿病」?

　　虽然它们在只有一字之差，但“枫糖尿病“与“糖尿病”并无关联。

01．什么是枫糖尿病

　　枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢异常疾病。

　　人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。它们通常被六种蛋白质分解，称为BCKD（支链α-酮酸脱氢酶）。

02．如何影响生育？

　　枫糖尿病以常染色体隐性模式遗传，当夫妻双方同时携带了该致病基因，他们所生育的孩子同时带有两个缺陷基因（由父母各得到一个）才会发病。

　　只要夫妻均为携带者，则他们每次生育时，孩子都有四分之一的机会得到这种疾病，并有一个二分之一的机会成为和父母一样的携带者。

03．该疾病发病症状有哪些？

　　枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶缺乏症5种亚型。

　　经典型：酶活性严重缺乏，是枫糖尿症中最常见、最严重的一型。它的发展非常快，在出生数日出现嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡 。

　　中间型：残存部分酶活性。多数患者新生儿时期正常，可在婴儿到成年任何年龄发病，常见智力运动落后、惊厥、瘫痪、急性或慢性脑病。

　　间歇型：多数患者出生时无异常表现，常于婴幼儿期发病，轻症患者迟至成人期发病。呈间歇发作，间歇期无症状，多因高蛋白饮食、感染、手术、疲劳等应激情况诱发发作，出现共济失调和酮症酸中毒。

　　硫胺素反应型：表现为患者智力发育轻度落后。

　　二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶缺乏症：极为罕见，患儿在婴儿期发病。表现为患者生长发育延迟及肌张力低下、贫血、脱发等。

04．枫糖尿病能不能治愈？

　　枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢异常疾病。

　　人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。它们通常被六种蛋白质分解，称为BCKD（支链α-酮酸脱氢酶）。

05．枫糖尿病如何预防？

　　枫糖尿病属于常染色体隐性遗传，发病率低，大众对该病的认识不足，容易造成误诊、漏诊，错过最佳治疗时机。预防枫糖尿病，主要从以下两方面入手：

● 遗传咨询＆产前诊断

　　针对夫妻双方同为携带者或有枫糖尿病家族史的人群，生育前建议进行专业的遗传咨询，在医生的指导下备孕。

　　必要时可通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学诊断，实现健康生育。

　　若已怀孕，女方应该按时规律产检，通过产前超声检查、羊水穿刺、产前基因诊断等进行预防。

● 新生儿筛查

　　新生儿筛查是发现枫糖尿病的重要措施，如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

本文审核医生

黄继华 博士（优生遗传门诊）

诊疗方向：

　　擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

　　毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。