检查发现染色体平衡易位，该怎么办？

经常门诊有患者问，“我和老公都挺健康的，没什么毛病。自备孕开始，我先后怀孕了三次，三次都自然流产。这次来医院检查，发现我是染色体平衡易位携带者！我这个情况还能生宝宝么，是不是得先吃药治疗？” 

在这里，有很多像这位女士一样的不孕患者，被染色体平衡易位所困扰。 

染色体平衡易位到底是什么问题？为什么会导致『怀孕难』？今天就为大家科普科普！ 

01 什么是染色体平衡易位

染色体是遗传物质基因的载体，正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。

染色体平衡易位是常见的一种染色体结构异常，是指两个染色体断裂后，相互交换位置，组成成为一条拼接的染色体。

通俗的讲，就是某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。其特点是涉及2条或者2条以上的染色体结构变化，但是染色体数量整体并没有发生丢失或者重复。

02 什么是染色体平衡易位携带者？

携带者是指带有染色体结构异常，但遗传物质没有丢失，仍然具有完整成对遗传物质，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常，一般没有健康和生长发育问题。

但是他们会在生育孩子的时候会出现不孕不育、反复流产或者出生畸形、智力低下、发育迟缓孩子的问题，这到底是为什么呢？

03 对生育的影响

胎儿的染色体来自父母双方， 当父母双方中有一方为平衡易位携带者时，生育时由于生殖细胞减数分裂过程中，易位染色体和相应两个正常染色体配对产生了不平衡的配子，遗传物质的平衡遭到了破坏，从而导致胎儿畸形或自然流产。

平衡易位携带者生育会遇到的情况

大多数平衡易位携带者生育时会遇到不孕不育或反复自然流产等情况。这是因为染色体平衡易位携带者生育时理论上会产生18种配子类型：包括1种正常, 1种是相同的平衡易位携带型和16种不平衡分离的配子。 

也就是说他们可以生育染色体正常的孩子；也有可能生育和父母一样的平衡易位携带的孩子；还有可能有生育问题，发生不孕、流产，或生育染色体不平衡的后代。 

这几种情况哪种可能性大，哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置。

04 如何健康生育？

染色体平衡易位携带者，可以先治疗再生育吗？ 

答案是当然不能！这种染色体疾病和常规疾病不同，是无法治疗的、也无药可治。

一般这种情况建议通过胚胎植入前遗传学诊断（俗称第三代试管婴儿）进行生育。 

运用这种试管技术，可以在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，实现出生缺陷的“一级预防”。降低出生缺陷率，同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。

本文审核专家

黄继华 博士（优生遗传门诊）

诊疗方向：

擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。