罕见病多囊肾要如何生育健康宝宝？

常染色体显性多囊肾病（成人型多囊肾）是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，人群中的发病率为1/1000。

主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大，疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛，并累及肾外器官，引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常，患者还会出现血尿及高血压等。

急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。末期肾功能衰竭是多囊肾最严重的并发症，大约50%的病人可能发生。主要涉及PKD1、PKD2和PKD3 三个致病基因。

1．多囊肾有什么临床特点呢？

成人型多囊肾的特点通常分为三个阶段

第一阶段(早期阶段)：早期可无任何异常症状及体征，患者往往无特殊不适，通常在体检彩超检查时才发现双肾以及肾外囊性改变；

第二阶段：通常在40岁左右开始出现症状，多囊肾的泌尿系统常见症状是腰痛、血尿。腰痛是由于肾脏或囊肿增大、囊内急性出血或输尿管梗塞所致。而血尿多因结石、感染引起。出现症状后平均寿命为4～13年不等；

第三阶段：肾脏因肾实质受囊肿压迫萎缩，破坏了原有结构，丧失了原有功能而出现肾功能不全症状，最终导致肾功能衰竭和尿毒症导致死亡。

2．多囊肾的遗传率是不是百分之百呢？

如果父母双方只有一个人患病，那多囊肾遗传给下一代的几率就只有50%；如果父母双方均患有多囊肾，那么遗传的几率也是75%，并不是大家想的百分之百，另外，生男孩和生女孩的发病率也是相同的。

3．多囊肾是否会隔代遗传？

只要父母双方都没有携带囊肿基因，孩子就不会有隔代遗传的风险，由于自身基因突变而出现的多囊肾患者则更是少之又少，极其罕见。

4．多囊肾如何生育健康宝宝？

基因检测是遗传病诊断与防治的重要手段，多囊肾患者需先进行遗传咨询与基因检测明确致病基因，再通过胚胎植入前遗传学诊断技术选择正常胚胎生育健康宝宝。

本文审核专家

黄继华（优生遗传门诊）博士

诊疗方向：

擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。