杜氏肌营养不良症（DMD）如何生育健康宝宝？

　　在医学领域，罕见病如同隐蔽的阴影，其中杜氏肌营养不良症（DMD）便是这样一种令人关注的疾病。

　　DMD，一种影响男孩的遗传性肌肉疾病，其症状的悄然出现，为患者及其家庭带来了无尽的挑战。

01．什么是DMD？

　　DMD全称杜氏肌营养不良，又称假肥大型肌营养不良。它是一种严重的儿童神经肌肉病，也是目前已知的遗传病中较为复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病。

　　患者随着年龄增加，全身肌肉进行性退化、运动功能减退。

02．DMD并不罕见

　　DMD的遗传方式为X连锁隐性遗传，被列入罕见病范畴，是男性中常见的遗传性疾病，据统计，全球平均每3500个男婴中就有一个患此病的孩子。

　　通常致病基因来自母系，如果母亲为携带者，她的小孩时，如果是男孩，有50%的几率是患儿，如果是女孩，有50%的几率是携带者。

03．如何防治DMD

　　DMD的病情进展速度快，当发现孩子出现类似症状时，最好提高警惕，及时就医诊断及早治疗控制疾病。

　　遗憾的是，迄今为止DMD尚无有效的根治方法。

　　备孕期间的家庭可以通过以下预防措施来降低孩子患有DMD的风险：

　　1、遗传咨询：计划怀孕的家庭应进行遗传咨询，了解DMD的遗传模式和风险评估。

　　2、基因检测：如果家族中已有DMD患者或已知携带DMD基因突变的女性，应在怀孕前进行基因检测，以确定携带状态。

　　3、产前诊断：对于已确定或怀疑为DMD基因携带者的孕妇，可以通过产前诊断（如羊水穿刺或绒毛取样）来检测胎儿是否患有DMD。

　　4、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：对于通过体外受精（IVF）怀孕的家庭，可以选择进行PGD，在胚胎植入前检测是否携带DMD基因突变。

　　我们建议DMD患者的母亲和其他女性家庭成员在婚前或计划怀孕前，进行筛查，以确认是否携带与DMD患者相同的基因变异。

　　如果发现异常，建议到专业的遗传优生咨询门诊就诊，根据DMD的遗传方式，结合携带者筛查的结果，选择适合的生育方案 。

本文审核医生

黄继华 博士（优生遗传门诊）

诊疗方向：

　　擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

　　毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。